西班牙巴伦西亚大学Martínez-Castedo等报告，虽然基于肿瘤先验分析的微小残留疾病（MRD）检测目前提供了更高的准确性，但由于便利性和改进的性能指标，基于肿瘤未知分析的检测也受到关注。在正在进行的临床试验中，新技术的整合可能会重新定义结直肠癌（CRC）中MRD检测的最佳方法，为更个性化和适应性的患者管理分析铺平道路。（Ann Oncol. 2024年12月13日在线版）

循环肿瘤DNA（ctDNA）分析已成为一种检测CRC患者MRD的微创工具。这使得动态风险分层、早期复发检测和优化术后治疗成为可能。基于ctDNA的MRD检测有两种主要方法：肿瘤先验分析，通过初始组织测序来识别肿瘤特异性突变，以指导ctDNA监测；肿瘤未知分析，利用预定义的面板直接从血浆中检测常见的癌症相关基因组或表观基因组改变，而无需事先进行组织分析。关于哪种方法在敏感性、特异性、成本效益和临床可行性方面更优的争论仍未解决。

本综述总结了截至2024年11月发表的研究，探讨了肿瘤先验和肿瘤未知方法在CRC ctDNA分析中的效用和性能。研究还评估了每种方法的优势和局限性，重点关注敏感性、特异性和临床结局。

这两种分析在CRC患者术后风险分层和指导辅助化疗决策方面均显示出临床实用性。肿瘤先验的方法通常在预测复发方面表现出优越的敏感性和特异性，这归功于其个性化的肿瘤概况设计。然而，这些方法受到需要预先组织测序和较高相关成本的限制。相比之下，肿瘤未知的方法提供了更广泛的适用性，因为它们只依赖于血浆分析，尽管敏感性相对较低。包括片段组学和多组学集成在内的技术进步正在扩大基于ctDNA的MRD检测的能力，增强了这两种方法的性能。

（编译 李畅）