德国癌症研究中心(DKFZ)Mukama等报告的一项研究基于人群的登记册，确定了可能基于风险的乳腺癌筛查起始年龄。这些结果可以作为高质量的证据，补充当前针对乳腺癌患者亲属的筛查指南。(JAMA Oncol. 2019年11月14日在线版 doi: 10.1001/jamaoncol.2019.3876. )

乳腺癌筛查指南承认对风险增加女性进行早期筛查的必要性，但对有乳腺癌家族史女性提供的指导却有限。确定乳腺癌患者亲属筛查的风险适应性起始年龄可能有助于补充当前的筛查指南。

该研究旨在根据女性详细的家族史，确定风险适应性乳腺癌筛查的起始年龄。该项全国性队列研究分析了瑞典家庭癌症数据集中记录的数据，包括所有从1932年开始计算出生年龄的、并至少有1位已知的一级亲属(FDR)罹患乳腺癌的女性(5 099 172);收集了1958年1月1日至2015年12月31日的数据，分析了2017年10月1日至2019年3月31日的数据。

主要终点是确定原发浸润性乳腺癌的诊断，以及具有不同家族史的妇女达到通常建议进行乳房筛查风险水平的年龄。

结果显示，纳入研究的5 099 172名妇女中，有118 953名(2.3%)被诊断为原发浸润性乳腺癌。共有102 751名妇女(86.4%;诊断时的平均年龄为55.9岁±11.1岁)诊断时没有FDR和二级亲属(SDR)的乳腺癌家族史。

由于乳腺癌诊断的FDR和SDR数量以及FDR诊断的年龄不同，风险适应性乳腺癌筛查起始年龄会有所不同。例如：一般人群在50岁时推荐接受筛查(10年累积风险为2.2%);但如果某女性有多个FDR罹患乳腺癌，且其中最年轻的FDR在50岁前确诊，则该女性达到基准风险水平的筛查年龄为27岁。但是，当最年轻的FDR是在50岁后确诊，该女性基准风险水平的筛查年龄为36岁。

 (编译 谢海霞)