为管理携带乳腺癌(BC)易感基因种系突变的BC患者，美国临床肿瘤学会、美国放射肿瘤学会和外科肿瘤学会召集了一个专家小组，根据对文献的系统评价以及正式的共识程序，提出如下建议。(J Clin Oncol. 2010年4月3日在线版)

58篇文章符合评估标准，并为局部治疗建议提供了证据基础;六项系统治疗的随机对照试验符合入选标准。如想了解更多信息，可登录ASCO网站。

指南建议如下：

新诊断的携带BRCA1/2突变的BC患者可考虑进行保乳治疗(BCT)，癌症指数的局部控制与不携带者相似。对侧BC(CBC)有显著风险的女性(尤其是年轻女性)，同侧乳房发生新肿瘤风险更高的女性，有必要进行双侧乳房切除术的讨论。基因突变中等风险的患者应接受BCT治疗。

对于有资格进行乳房切除术的、携带BRCA1/2或中度外显基因突变的女性，保乳切除术是一种合理的方法。

没有证据表明BRCA1/2携带者中的放射暴露会增加毒性或CBC事件。ATM携带者不应拒绝放疗。

对于种系TP53突变的患者，建议行乳房切除术;除局部区域复发风险显著者外，禁止放疗。

建议将铂类药物与紫杉类药物进行对比，以治疗BRCA携带者中的晚期BC。

在辅助/新辅助治疗中，数据不支持在蒽环类和紫杉类化疗中常规添加铂。多聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂(奥拉帕尼和Talazoparib)比非铂单药化疗更适合治疗BRCA1/2携带者中的晚期BC。数据不足以建议在早期情况下或中度外显基因携带者中使用PARP抑制剂。 (编译 杨红樱)