法国研究者Duployez等报告，DDX41种系突变(DDX41MutGL)的急性髓系白血病(AML)患者是一个独特的个体，其特征表现为男性多见、年龄较大、白细胞计数低和体细胞遗传事件少。(Blood. 2022年4月20日在线版 DOI: 10.1182/blood.2021015328)

DDX41MutGL是骨髓增生异常综合征和AML最常见的遗传易感性。最近的报告表明，DDX41MutGL髓系恶性肿瘤可被视为一个独特的实体类型，但其具体表现和结局仍有待确定。为了描述此类患者的临床和生物学特征，该分析纳入191例DDX41MutGL AML患者，其中86例在5项前瞻性ALFA/FILO试验中接受强化化疗，其基线特征和结局与1604例DDX41野生型(DDX41WT)AML患者的进行对比。

结果显示，DDX41MutGL AML患者大多为男性(75%)，白细胞计数低(中位数，2×109/L)，骨髓原始细胞浸润低(中位数，33%)，细胞遗传学正常(75%)，其他体细胞突变很少(中位数，2)。82%的患者有第二个体细胞DDX41突变(DDX41MutSom)，克隆结构推断表明它可能是AML进展的主要驱动因素。DDX41MutGL患者相对ELN-2017 Int/Adv的DDX41WT患者，在造血干细胞移植(HSCT)后有更高的完全缓解(CR)率(94% vs. 69%，P<0.0001)和更长的限制性平均总生存期(5年ΔRMST为13.6个月，P<0.001)。

在DDX41MutGL患者中，无HSCT时的1年复发率较低(15% vs. 44%)，但在后来增加Int/Adv DDX41WT患者时3年复发率增高(82% vs. 75%)。首次CR后的HSCT与延长的无复发生存期相关(HR=0.43，95%CI 0.21~0.88，P=0.02)，但与更长的总生存期无关(HR=0.77，95%CI 0.35~1.68，P=0.5)。 (编译 杨阅馨)