2013年5月，因发现是BRCA1/2基因突变的携带者，美国著名影星安吉丽娜·朱莉进行了预防性乳房切除术。

在近期美国旧金山举行的2014年美国临床肿瘤学会（ASCO）乳腺癌研讨会（BCS）上，多伦多Sunnybrook Odette癌症中心Jacques Raphael博士公布的一项研究表明，安吉丽娜·朱莉接受预防性乳房切除术这一消息公布6个月内，在北美的一个诊所接受BRCA1/2基因突变检测的女性就增加了1倍。（2014 BCS，摘要号44）

研究者指出，基因检丈量的增加是合理的，因为发现携带者的比例维持稳定。

在BCS召开前的媒体发布会上，Raphael博士强调，这种现象表明像朱莉这样的著名公众人物会对大众健康意识的唤起发生重大影响。

检测增加，仍属合理

BRCA1/2突变会显著增加乳腺癌及卵巢癌的患病风险。该突变非常少见，在女性中大约占2%-4%，该突变更常见于有乳腺癌及卵巢癌家族史或有高危因素的个体中，如德裔犹太人。

朱莉名为“我的医疗选择”的声明发表在2013年5月14日的《纽约时报》，并经媒体广泛报道。当时，数位乳腺癌专家就曾预测这种强力宣传会掀起BRCA1/2突变基因检测的高潮。

波士顿癌症研究所Harold Burstein博士解释说，人们可以清楚意识到什么是乳腺癌高危患病因素，并且有更多的女性及其家人进行基因检测，这就是“安吉丽娜·朱莉效应”。

他指出，该研究的意义并不仅仅是记录了基因检丈量的增加，而且显示适合的患者需要进行基因检测。在安吉丽娜·朱莉新闻发布前后，有相同比例的患者检出基因突变，符合检测标准的比例也是一样的。正是因为医生的建议及他们自己的正确认识，没有人因为受到新闻的惊吓来进行检测，只有合适的人群进行基因咨询并进行检测。这一次关于健康问题的大公开对患者及社会而言都是一次巨大的胜利。

Raphael博士及其团队记录了多伦多诊所基因检丈量的增加。朱莉的声明发布前至发布后6个月内，转诊患者由418例增至916例（增加90%），适合基因检测者由213例（44%）增至437例（48%，基因检丈量增加105%），发现BRCA1/2突变携带者分别为29例（6%）和61例（7%，携带者例数增加110%）。

Raphael及Burstein博士均强调，携带者检出比例的一致性说明基因检测是合理的。

通过比较声明发布前后的转诊人群，Raphael博士发现，两者的中位年龄（分别是50、51岁）、检测前患乳腺癌的比例（分别是26%、30%）不同不大，有女性乳腺癌及卵巢癌家族史、男性乳腺癌病史及≤35岁患乳腺癌的比例也是相似的。前来检测的男性人数稍有增加，声明发布前后分别是10%和13%。

Raphael博士指出，声明发布后转诊患者明显增加，但转诊患者的质量是一致的，这就意味着该诊所选择了合理且高危的人群。转诊患者经过了合理的评估，并未受到舆论的影响，均符合安大略省健康部制定的检测标准。

该研究将继续进行，以观察BRCA1/2突变基因检测的需求是否继续增加，还是最初6个月的效应逐渐降温后减少。如果继续增加，满足日益增加的需求将面临巨大的挑战，包括进行筛查、咨询、检测及预防性手术的时间及花费。

研究者建议，由于安吉丽娜·朱莉的经历，有必要改变当前基因咨询的模式。Raphael博士指出，在加拿大，转诊费用每例大约是300美元，基因检测费用每例大约1000美元。声明发布前至发布后6个月内，该诊所转诊的费用由146 000美元升至275 000美元，基因检测费用由213 000美元升至437 000美元。安吉丽娜·朱莉效应的影响力强有力地促使女性进行乳腺癌基因检测，尤其是那些确实需要检测的女性。

Burstein博士在声明中指出，朱莉分享她的经历使临床医生及患者前所未有地意识到基因检测的重要性，有助于他们付诸行动。

（编译 赵桐 审校 王永胜）