波兰波美拉尼亚医科大学Lubinski等报告的队列研究表明，在BRCA1序列变异的女性中，与未进行磁共振成像（MRI）监测的女性相比，MRI监测与乳腺癌死亡率显著降低相关。需要对BRCA2序列变异的女性进一步研究，以确定这些女性获得与MRI监测相关的类似益处。（JAMA Oncol. 2024年2月29日在线版）

携带BRCA1或BRCA2基因致病性变异的女性，会被提供MRI监测，这些女性面临乳腺癌的终生风险高。MRI监测对降低乳腺癌分期是有效的，但MRI监测与死亡风险的关系尚未得到很好的界定。

该研究的目的是比较参加MRI监测项目的携带BRCA1或BRCA2序列变异的女性与未参加女性的乳腺癌死亡率。

研究自11个国家的59个参与中心鉴定出BRCA1或BRCA2序列变异的女性。参与者在1995~2015年完成了一份基线问卷，并于每两年完成一次随访问卷，以记录筛查史、癌症发病率和存活状态。在入组前患有乳腺癌、进行过筛查性MRI检查或双侧乳房切除术的妇女被排除在外。参与者从30岁（或是基线问卷的日期，以较晚者为准）开始随访，直到75岁（最后一次随访）或死于乳腺癌。数据分析时间为2023年1月1日至7月31日。

研究使用Cox比例风险模型估算有MRI监测与无MRI监测的乳腺癌死亡率的风险比（HR）和95%CI，采用时间依懒模型进行分析。

该分析共入组2488名BRCA1（2004名）或BRCA2（484名）基因序列变异的女性，这些女性入组时平均年龄为41.2岁。在这些参与者中，1756名（70.6%）至少进行过一次MRI筛查检查，732名（29.4%）没有。

在平均随访9.2年后，344名女性（13.8%）患上了乳腺癌，35名（1.4%）死于乳腺癌。对于BRCA1基因序列变异的女性，与参加MRI监测项目相关的乳腺癌死亡率的年龄校正HR为0.20（95%CI 0.10~0.43，P<0.001），对于BRCA2基因序列变异的女性，这一HR为0.87（95%CI 0.10~17.25，P=0.93）。

（编译 苏童）