一项来自于美国俄亥俄州立大学综合癌症中心的研究报道发现，联合微卫星不稳定性(MSI)检测、MLH1甲基化检测和错配修复(MMR)蛋白免疫组化(IHC)分析有望筛查子宫内膜癌患者中合并Lynch综合征的患者。

该研究表明，>60岁的突变携带者罹患子宫内膜癌的概率为24%。<60岁的妇女或免疫组化有缺陷的女性限制了Lynch基因的检测，这样或遗漏了相当大部分的遗传性疾病。(J Clin Oncol.2015年11月9日在线版)

该研究对来自于GOG210研究的1002例子宫内膜癌患者进行了MSI、MLH1甲基化和错配修复(MMR)蛋白表达的评估。研究者将肿瘤患者分为三组，分别是有正常的错配修复基因组、MLH1甲基化相关的错配修复基因缺陷组、以及可能有错配修复基因突变(即有错配修复基因缺陷但无甲基化)。对这三组进行了肿瘤家族史、人口学和临床特征的比较。并对这些妇女进行了Lynch突变检测。

结果表明，可能有MMR突变的肿瘤占11.8%。在肿瘤可能有MMR突变的患者中，以其家族史提示患有Lynch综合征的患者数量最多。在可能存在突变的患者中，Lynch突变率达41%(21/51例，P=0.001)。

(编译 唐郢 审校 周琦)