美国Dana-Farber癌症研究所Peter S. Hammerman等报告，将二代测序技术(NGS)纳入头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)患者的临床常规检测中具有可行性，使靶向治疗的临床试验招募具有较高的匹配率。这些数据可用于寻找预后相关的基因标志物。PIK3CA扩增和RAS突变与预后较差明显相关。(Clin Cancer Res. 2016年1月13日在线版)

NGS对HNSCC患者的影响尚无描述。为了评估NGS对HNSCC患者中临床影响及相关预后的基因改变，该单中心研究于2011年8月至2014年12月入组213例在门诊接受治疗的HNSCC患者，以NGS平台检测其肿瘤DNA情况。

结果显示：PI3K/AKT通路发生频繁激活，表现为PIK3CA突变或扩增(13%)、PTEN失活(3%)、RAS激活(6%)和EGFR/erbB2活化(9%)。已证实的通路改变可影响细胞周期的调控，表现为CCND1扩增(9%)、CDKN2A失活(17%)、BRCA2失活(2%))以及鳞状分化(NOTCH1失活(8%)、EP300失活(6%)。PIK3CA扩增(43例)、无PIK3CA突变与较差的无进展生存期显著相关(P=0.0006)。RAS基因突变(13例)与较差的无进展生存期显著相关(P=0.0001)，且患者的总生存结果较差(P=0.003)。8例进展期治疗后复发的患者进入临床试验，且根据上述标志物检测结果匹配对应的治疗，结果50%的患者达到部分缓解。

 (编译 张帆)