美国MD Anderson癌症中心Jones 等报告的研究显示，约2.2%的转移性结直肠癌有非V600 BRAF基因突变，该基因突变可筛选这一有特别好预后的结直肠癌患者亚组。（J Clin Oncol. 2017年5月9日在线版）

分子诊断已成为转移性结直肠癌患者评估的组成部分，基因突变检测如二代测序技术筛选出的基因突变的临床意义和预后意义有待明确。一个例子就是非V600位点的BRAF突变。

研究者进行了一项多中心回顾性队列研究，分析转移性结直肠癌患者中非V600 BRAF突变与患者临床、病理和预后特征的关系。从三个大规模分子遗传学诊断实验室二代测序数据库汇总了有非V600 BRAF突变的患者资料，有非V600 BRAF突变的患者占所有检测患者的2.2%，占所有BRAF突变的患者的22%。与V600E BRAF突变患者相比，非V600 BRAF突变患者更年轻（58岁 vs. 68岁），女性患者更少（46% vs. 65%），高级别肿瘤比例更低（13% vs. 64%），右侧肿瘤更少（36% vs. 81%）。

与V600E BRAF突变患者和BRAF基因野生型患者相比，非V600 BRAF突变患者的中位总生存时间更长（60.7个月 vs. 11.4个月 vs. 43.0个月，P<0.001）。多变量分析显示，非V600 BRAF突变是总生存较好的独立相关因素（HR=0.18，P<0.001）。

（编译 冯如  王媛）