美国华盛顿大学Walsh等报告的研究显示，综合测序可为德系犹太裔乳腺癌患者提供完整的疾病相关的基因信息。(JAMA Oncol. 2017年7月20日在线版)

在德系犹太裔女性中，BRCA1和BRCA2的三种突变显著增加乳腺癌和卵巢癌风险。在未携带这些突变的德系犹太裔乳腺癌患者中，是否有其他BRCA1、BRCA2及乳腺癌基因致病突变，尚不可知。这对患者及其家人的癌症预防和治疗是有价值的。

研究对象来自12个大型癌症中心、首诊为浸润性乳腺癌、本人和四位祖父母均为德系犹太人、参加了1996~2000年的纽约乳腺癌研究(NYBCS)的患者，研究者采用复合基因面板——BROCA对1007例NYBCS先证者进行了23个已知和候选乳腺癌基因测序。

结果显示，在1007例患者中，903例在BRCA 1或BRCA 2上无始祖突变( founder mutation);其中，7例(0.8%)携带BRCA 1或BRCA 2上的其他致病突变，31例(3.4%)其他乳腺癌基因(CHEK2基因29例，BRIP1基因和NBN基因各1例)有致病突变。

在NYBCS所有具有遗传倾向的乳腺癌患者中，73.8%(104/142例)是由于BRCA 1或BRCA 2始祖等位基因突变所致，4.9%(7/142例)是由于BRCA 1或BRCA 2上的另一突变所致，21.8%(31/142例)是由于其他基因的突变所致。

总体而言，在NYBCS德系犹太裔乳腺癌患者中，14.1%(142/1007例)携带与疾病相关的生殖系突变：11.0%(111/1007例)发生在BRCA 1或BRCA 2上，3.1%(31/1007例)在CHEK2或其他乳腺癌基因上。在这111例携带BRCA 1或BRCA 2突变的患者中，57例(51.4%)患者的母亲或姐妹患有乳腺癌或卵巢癌，而54例(48.6%)患者则无。

(编译 吴华玲 审校 陈佳艺)