10月23日，《自然》(Nature)杂志和《自然·遗传学》(Nature Genetics)杂志同期发表研究，通过全基因组关联分析(GWAS)分别发现65个和10个与乳腺癌患病风险相关的新的基因位点，为乳腺癌早筛、预防和新药研发提供了新的支撑。(Nature. Nat Genet. 2017年10月23日在线版)

《自然》杂志发表的研究检测了122 977例欧洲乳腺癌患者和105 974名欧洲健康对照者，14 068例东亚乳腺癌患者和13 104名东亚健康对照者，共发现了65种新的乳腺癌风险相关基因位点。

《自然·遗传学》发表的研究针对ER受体阴性乳腺癌基因位点，共检测了21 468例ER阴性乳腺癌患者和18 908例BRCA突变携带者(其中9 414例乳腺癌)和100 594名健康对照者(皆为欧洲人)，发现了9个基因位点的10个基因异常。加上之前研究发现的105个易感基因异常，这125个基因异常解释了ER阴性乳腺癌16%的遗传风险。ER阴性乳腺癌和BRCA突变携带者患癌风险有较高的遗传相关性(0.72)。

携带BRCA突变的乳腺癌患者通常ER阴性，较其他类型乳腺癌患者，这类患者治疗效果、复发和生存情况均不理想。BRCA突变人群的风险评估和预防性切除非常重要。4年前好莱坞女星安吉丽娜·朱莉接受了预防性乳腺切除预防乳腺癌，给BRCA突变检测和预防性干预带来了大规模的科普和宣教效应。此前，学界已确定了105个基因位点与乳腺癌相关。大规模基因组学研究正助力学界进一步揭开乳腺癌面纱。影响乳腺癌患病风险的除了遗传因素，还有环境因素等。

对于携带BRCA突变的人群，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加，但也并不是百分之百患癌，检测出这些基因异常的人群需要考虑是否像朱莉一样预防性切除乳腺和卵巢。目前报告的新的研究可为这类人群提供参考和帮助，用于其筛查和风险评估，如有高危基因位点单核苷酸多态性，则患癌风险更高。

(编译 王娜)