在第11届欧洲乳腺癌大会上，一项来自荷兰的前瞻性研究显示，对于携带乳腺癌致病突变BRCA1基因突变的健康女性，若接受预防性双侧乳房切除术，不仅可降低乳腺癌发病率而且可降低乳腺癌相关死亡率。但对于携带BRCA2突变的女性，接受双侧乳房切除术与密切监测，二者的乳腺癌相关死亡率无差别。(摘要号 134)

研究者指出，造成这种差别的主要原因可能是两种基因携带者发生的乳腺癌临床病理特征不同，BRCA2相关乳腺癌更常见于年长、绝经后患者，且分化较好、激素受体和HER2阳性，这些特征都提示了更好的预后。

这是第一项观察健康女性接受双侧乳房切除术与监测两种策略的全因和乳腺癌特异性死亡风险差别的研究。该研究共纳入1696例BRCA1突变携带者和1139例BRCA2突变携带者，自基因诊断后平均随访9~11年，期间两组分别有38%(652例)和32%(361例)受试者选择了双侧乳房切除术，其余患者进行密切随访。

结果显示，对于BRCA1突变携带者，平均随访9~11年，双侧乳房切除术组和密切监测组分别有7例和269例发生乳腺癌，分别有11例(1例死于乳腺癌)和50例(19例死于乳腺癌)死亡。截至65岁，双侧乳房切除术组和密切监测组总生存率分别为90%和83%;乳腺癌特异性生存率分别为99.6%和93%。

而对于BRCA2突变携带者，平均随访9~10年，密切监测组有144例乳腺癌，而双侧乳房切除术组组则无，两组分别有32例(7例死于乳腺癌)和2例(死于其他原因)死亡;截至65岁，两组的总生存率分别为88%和95%，乳腺癌特异性生存率分别为98%和100%，无显著差别。

也就是说对于携带BRCA2基因突变的女性，仍有机会在双侧乳房切除术和密切监测中做选择。但同时需提醒这些女性她们仍有相对较高的乳腺癌发病风险。

(编译 王雯邈 审校 袁芃)