美国宾州大学佩雷尔曼医艾布拉姆森癌症中心Domchek等报告的一项大型人群的病例对照研究显示，在黑人和非西班牙裔白人乳腺癌女性中，12个乳腺癌易感基因中致病变异(PV)的患病率没有有临床意义的差别。该研究结果提示，就仅基于种族的基因检测相关的政策而言，尚无足够的证据予以改变。相反，应尽一切努力确保平等获得以及接受基因检测的机会，以尽量减少医疗和结局方面的差别。(JAMA Oncol. 2021年5月27日在线版 DOI:10.1001/jamaoncol.2021.1492)

与非西班牙裔白人乳腺癌女性相比，美国黑人女性乳腺癌易感基因中种系PV的患病率没有得到很好的描述。该研究的目的是了解美国黑人和非西班牙裔白人乳腺癌女性12个癌易感基因中PV的患病率是否存在差别。

参与者是被诊断患有乳腺癌的黑人和非西班牙裔白人女性，她们未经家族史或确诊年龄的筛选。数据收集时间为1993年6月至2020年6月，数据分析于2020年9月至2021年2月进行。主要结局是12个已建立的乳腺癌易感基因的种系PV患病率。

结果在3946例黑人女性(确诊时平均年龄56.5岁)和25 287例非西班牙裔白人女性(确诊时平均年龄62.7岁)中，12个乳腺癌易感基因中PV的综合患病率在种族上没有统计学差别(黑人为5.65%，非西班牙裔白人为5.06%;P=0.12)。

在非西班牙裔白人中CHEK2的PV患病率高于黑人(1.29% vs. 0.38%，P<0.001)，而黑人患者在BRCA2(1.80% vs. 1.24%，P=0.005)和PALB2(1.01% vs. 0.40%，P<0.001)中有更高的PV患病率。对于雌激素受体阴性的乳腺癌，除了PALB2在黑人女性中较高外，其他PV的患病率没有差别。

在50岁前确诊的女性中，黑人与非西班牙裔白人女性的PV总体患病率没有差别(8.83% vs. 10.04%，P=0.25)，在个体基因中，只有CHEK2的PV患病率因种族而不同。校正诊断年龄后，非西班牙裔白人与黑人女性的标准化PV患病率比率为1.08(95%CI 1.02~1.14)，而BRCA2 PV患病率的差别不再具有统计学意义。

(编译 李海龙)