美国斯坦福大学的Allison W. Kurian等报告的一项研究显示，许多乳腺癌患者在基因检测后并未与遗传咨询师进行过沟通。半数突变意义不确定的中危患者进行了双侧乳房切除术（BLM），提示部分外科医生对检测结果所知甚少。这些结果提示对基因检测进行个体化解读非常必要。

（J Clin Oncol. 2017年4月12日在线版）

用于乳腺癌风险评估的基因检测发展非常迅速，多基因序列检测日益增多，这有可能发生未知的结果。但这些检测结果对治疗的影响知之甚少。

研究者对2014~2015年确诊的、并由两个SEER登记处（佐治亚及洛杉矶）确认的乳腺癌患者样本进行了基于人群的基因检测（共3672例患者；回复率为68%）。回复情况与SEER数据相融合。依据基因检测指南，研究者确定致病突变风险较高的亚组患者。患者的外科主治医生接受了有关基因检测及结果处理的调查。研究者还调查了遗传咨询的方式及其与基因检测结果的相关性、对BLM应用的影响。

结果显示，666例患者报告曾行基因检测。尽管三分之二的患者是在手术前进行的，但没有私人保险的患者往往会延迟检测。大约半数患者（高危预测风险57%，中危预测风险42%）与遗传咨询师进行了交流。具有BRCA1/2突变或其他致病性基因突变的患者接受BLM的概率最大（高危患者的BLM率为80%，中危的为85%）。但是，BLM在BRCA1/2基因突变意义不确定患者中的应用也较普遍（高危患者的BLM率为43%，中危的为51%）。收治乳腺癌患者较多的外科医生对检测结果交流的信心也增加。但是，许多医生（收治患者较多的医生：24%；收治患者较少的医生：50%）对BRCA1/2突变意义不确定者与确定者采取了同样的治疗方式。

（编译 赵桐 审校 王永胜）