法国研究者Delaunay 等对黑色素瘤基因检测的各类标准进行了分析研究，发现在以法国为代表的黑色素瘤发病率低于平均水平的国家，可选择规则3作为基因检测的筛查标准，但对于40岁以下的初发黑色瘤患者或家系，规则2更为适用。(JAMA Dermatol. 2017年9月13日在线版)

在黑色素瘤发病率低于平均水平的法国，对于本人或其一二级亲属发生过≥2次侵袭性皮肤黑色素瘤及相关肿瘤的患者，我们推荐对其进行黑色素瘤基因检测。应用这一规则，我们能在此类人群中检出>10%的基因突变率，而10%的阈值被公认是可用来进行肿瘤基因检测的水平。

研究者旨在重新评估黑色素瘤基因检测的各类标准，研究为回顾性研究，主要选取了2004~2015年进行了基因检测的1032例患者构成研究队列，分析高度易感基因(CDKN2A、CDK4、BAP1)和中度易感基因(MITF)的突变频率;病理分型、年龄、交界痣综合征及相关肿瘤对基因突变率的统计学效应。

结果显示，基因突变检出率为6.5%(67/1032例)，平均年龄为54.5岁(18~89岁)，其中543例为男性。运用规则3(即患有≥3个原发性黑色素瘤病灶或遗传相关肿瘤)所筛选出的人群基因突变率为9.3%(38/408例)，运用规则4(即患有≥4个原发性黑色素瘤病灶或遗传相关肿瘤)所筛选出的人群基因突变率为18%(27/150例)。

年龄对于初发黑色素瘤的影响只在<40岁的人群中检测到，其中，规则2的检出率为12.1% (32/263例，P=0.12)，而规则3的检出率为(18.2%，22/121例，P=0.001)。在年龄<40岁的患者中，规则3能实现检测出7/43例的CDKN2A突变家系，而规则2的应用将这一检出率提高到14/43例。若排除88例(8.5%)家系的回忆偏倚，该研究将剔除21例数据，则仅有1例基因突变将被漏检。

(编译 齐忠慧 审校 斯璐)