美国纪念斯隆凯特琳癌症中心Hu等报告，用二代测序技术对晚期胰腺导管腺癌肿瘤组织进行种系和体细胞突变分析，可帮助指导未来免疫治疗和靶向治疗的选择。（Clin Cancer Res. 2018 年1月24日在线版 doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3099）

免疫检查点抑制剂显示对错配修复缺陷（MMR-D）实体瘤有显著且持续疗效，推动了学界对指导治疗的检测方法和工具的探索。研究者对MMR-D胰腺导管腺癌的筛查、检测、患者选择和治疗选择等进行了探讨。

对833例胰腺导管腺癌患者的存档和前瞻性获取的标本和正常DNA进行了分析，用杂交捕获二代测序技术对341~468个肿瘤相关基因的所有外显子和某些内含子进行了靶向深度测序。基于种系基因检测、免疫组化和MSI PCR结果评估和验证MMR-D和MSI状态。

在胰腺导管腺癌患者中，MMR-D是罕见事件，只在7/883例（0.8%）患者中出现。MMR蛋白失表达、高突变负荷和 MSIsensor评分升高与MMR-D相关。所有7例MMR-D患者均有Lynch综合征，接受免疫检查点抑制剂治疗，4例有治疗获益（1例完全缓解，2例部分缓解，1例疾病稳定）。

（编译 张亦非）