德国埃尔朗根大学医院Fasching等报告，在对携带BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌(TNBC)患者进行标准新辅助化疗后，加入贝伐珠单抗可能会提高病理完全缓解(pCR)。在使用蒽环类和紫杉类药物化疗(联合或不联合贝伐珠单抗)的患者中，pCR对于BRCA1/2突变患者无病生存期(DFS)的预测作用比无突变的患者更弱。(J Clin Oncol. 2018年5月23日在线版 doi: 10.1200/JCO.2017.77.2285 )

TNBC经常发生BRCA1/2突变。这些患者通常接受初始的全身化疗。本研究的目的是分析应用蒽环类和紫杉类药物化疗联合或不联合贝伐珠单抗的患者中，BRCA1/2突变对pCR和DFS的影响。

来自GeparQuinto研究的493例TNBC患者，胚系DNA测序以确定BRCA1和BRCA2突变。在有/无突变的患者、应用/未应用贝伐珠单抗的患者中，对pCR率进行了比较。此外，评估了BRCA1/2突变状态和pCR状态对DFS的影响。

18.3%的TNBC患者中发现了BRCA1/2突变。总的来说，携带突变患者的pCR率为50%，而无突变的患者pCR率为31.5%(OR=2.17，95%CI 1.37~3.46，P=0.001)。在使用贝伐珠单抗的患者中，携带突变患者的pCR率为61.5%，而无突变患者的为35.6%(OR=2.90，95%CI 1.43~5.89，P=0.004)。pCR是预测无BRCA1/2突变患者DFS的一个强有力的因素(HR=0.18，95%CI 0.11~0.31)，但不是BRCA1/2突变患者的预测因素(HR=0.74，95%CI 0.32~1.69)。

(编译 杨德宏)