英国曼彻斯特大学van Veen等报告的研究显示，在Tyrer-Cuzick模型和乳腺密度基础上，单核苷酸多态性(SNP)-18检测也为风险评估提供了重要信息。(JAMA Oncol. 2018年1月18日在线版 doi:10.1001/jamaoncol.2017.4881)

SNP已被证实与乳腺癌的易感性相关，但如何将其纳入目前乳腺癌风险预测的证据不足。

为了确定18种SNP组成的SNP18联合典型的风险因素和乳腺密度是否可预测乳腺癌，该队列研究从PROCAS研究入组9363名女性(年龄46~73岁)，来评估乳腺癌风险。主要研究终点为SNP 18诊断乳腺癌(浸润性乳腺癌和原位导管乳腺癌)的预测能力。

在9363名入组女性中，466例患有乳腺癌。校正和不校正乳腺摄影密度、典型风险因素，SNP18的预测能力相似，观察到的风险与预期风险相近。联合风险评估模型显示，18%的亚队列患者10年风险≥5%，所有乳腺癌患者为30%，间期检出的乳腺癌患者为35%，Ⅱ期及以上癌症患者为42%。虽然33%的亚队列患者的10年乳腺癌风险不足2%，但这部分患者占所有乳腺癌的18%，占间期发现乳腺癌的17%，占Ⅱ期及以上乳腺癌的15%。 (编译 陆婷)