美国斯坦福大学医Merker等报告，循环肿瘤DNA(ctDNA)检测尚不能成熟地应用于实体瘤的诊断和治疗，其证据不足、问题颇多，目前的地位尴尬。在临床试验环境之外，无论是在监测残余病灶，还是在肿瘤筛查，ctDNA检测的作用都非常有限。(J Clin Oncol. 2018年3月5日在线版 doi: 10.1200/JCO.2017.76.8671)

专家组回顾分析了77篇文献，认为在临床应用方面，ctDNA检测晚期肿瘤的有效性及实用性证据不足。在临床应用方面，ctDNA检测在两个方面作用较为突出，在前瞻性临床试验中或与组织检测对比研究。

目前已有一种PCR ctDNA检测获美国FDA及欧盟批准用于检测非小细胞肺癌EGFR基因突变。在欧洲也批准另一项检测用于转移性结直肠癌中的KRAS基因检测。基于回顾性分析，这些检测手段有一定临床应用价值。若ctDNA检测结果为阴性，专家推荐继续进行组织样本检测，避免假阴性结果。在其他瘤种中，ctDNA检测的作用有限。例如黑色素瘤中ctDNA的BRAF基因检测的价值尚未确立。

理想状态是液体活检可帮助医生监测疗效，但目前无法有效开展，有小样本研究显示ctDNA水平与肿瘤大小之间存在一定联系，但缺乏强有力的临床证据证实。

研究者希望，实体瘤经过治疗后，ctDNA检测可帮助患者监测微小残余病灶，血液恶性肿瘤化疗后监测白血病细胞，然而目前无充分证据支持ctDNA检测微小病灶在白血病及其他肿瘤监测中的应用。且还会出现一定的假阳性和假阴性，目前也无证据显示ctDNA检测可改善患者预后。用于筛查，目前对于无症状的患者，应用ctDNA筛查的可行性尚未被证实。

(编译 张帆)